Adult Refsum Disease‼️
কল্পনা করে দেখুন তো, আপনি আস্তে আস্তে আপনার দৃষ্টিশক্তি, শ্রবণশক্তি, গন্ধ, অনুভূতি, গতিশীলতা হারাতে শুরু করেছেন! আপনি যদি আপনার পছন্দসই কাজ গুলা করার ক্ষমতা হারিয়ে ফেলেন তবে?হ্যাঁ Adult refsum disease এ আক্রান্ত ব্যাক্তির এইসব অভিজ্ঞতা রয়েছে। আসুন জেনে নেই এই বিরল রোগ সম্পর্কে জানা অজানা কিছু তথ্য:
Adult Refsum disease কি এবং কেন হয়???
এটি একটি বিরল জিনগত রোগ। Refsum disease বুঝতে হলে আগে ফ্যাটি এসিড নিয়ে কিছু জানতে হবে। ফ্যাটি এসিড ফ্যাট গঠনের একক। নরমাল কন্ডিশনে আমাদের দেহ কার্বোহাইড্রেট মেটাবলিজম থেকে এনার্জি পায়। তবে ব্যায়াম কিংবা ফাস্টিং কন্ডিশন এ আমাদের বডি এনার্জি পায় এসব লং চেইন ফ্যাটি এসিড মেটাবলিজম থেকে। কিছু লং চেইন ব্রাঞ্চড ফ্যাটি এসিড রয়েছে যেগুলো কেবলমাত্র পার অক্সিসোম নামক অঙ্গাণুর ভেতর মেটাবোলাইজড হয়। সহজভাবে পারঅক্সিসোম যদি নদী হতো তবে ফ্যাটি এসিড গুলা তার মধ্যে প্রবাহিত পানি। একপ্রান্ত থেকে অন্য প্রান্তে প্রবাহিত হয়ে এ সিরিজ অফ রিয়েকশন এর মাধ্যমে ফ্যাটি এসিড গুলা ভেঙে এনার্জি পায় দেহ।
এখন যদি কোন কারণে নদীর পানি প্রবাহিত হতে না পারে অর্থাৎ কোনভাবে আটকে দেয়া যায় তবে ওই অঞ্চলে পানি জমে ভেসে যাবে এটাই স্বাভাবিক। Refsum disease এ আক্রান্ত ব্যাক্তির পারঅক্সিসোমের ভিতর দিয়ে এক প্রান্ত হতে অন্য প্রান্তে প্রবাহিত হতে বাধাপ্রাপ্ত হয়। ফলে ফ্যাটি এসিডগুলো ওই অঞ্চল অর্থাৎ রোগীর দেহে জমা হতে থাকে। এই বাধাপ্রাপ্ত হওয়ার মূল কারণ হলো তাদের DNA তে PHYH (90% লোকের) অথবা PEX7 (10% লোকের) জিনের মিউটেশন ঘটে।যার ফলে পারঅক্সিসোম এ phytanol-coA hydroxylase নামক একটি এনজাইমের ঘাটতি হয়। এই এনজাইম কিছু ফ্যাটি এসিড(Phytanic acid) এর alpha oxidation এর ক্ষেত্রে এই এনজাইম প্রথম ধাপেই প্রয়োজন। ফলে Phytanic acid আর ভাঙতে না পেরে দেহে জমতে শুরু করে। অনেকদিন যাবত জমতে থাকলে রোগটি ভয়াবহ আকার ধারণ করে। বিশেষ করে যখন বডি এনার্জি সোর্স হিসেবে ফ্যাট ব্যবহার করে তখন বেশি পরিমাণে ফ্যাটি এসিড উৎপন্ন হওয়ায় এই Phytanic acid দেহে বেশি পরিমাণে জমা হয়।
ARD এর লক্ষ্মণ কি?
- প্রথম লক্ষ্মণ হলো দৃষ্টিশক্তিতে ব্যাঘাত ঘটা।
- অন্ধকারে দেখতে না পাওয়া।
- Retinitis pigmentosa (রেটিনার ক্ষয়) হওয়া।
- এছাড়াও Phytanic acid এর মাত্রা দেহে বেড়ে যাওয়ার সাথে শ্রবণশক্তি হ্রাস পাওয়া, অসারতা, নার্ভ পেইন, হাত ও পায়ের আংগুল খর্বাকৃতির হয়।
সাধারণত ৫ বছরের পর থেকে এই রোগের লক্ষ্মণ দেখা দেয় যা ধীরে ধীরে খারাপ হতে থাকে।
Refsum Disease একটি দূর্লভ রোগ। প্রতি ১ মিলিয়নে ১ জন ব্যক্তির এই রোগ হয়। তাই এই রোগ নির্ণয় করতে প্রায় ১৫-২০ বছর সময় লেগে যায়।যত দ্রুত রোগ নির্ণয় করা যায় তত দ্রুত চিকিৎসা দেয়া যায়।
কিভাবে ARD নির্ণয় করা যায়?
প্লাজমা বা সিরামে হাই কন্সান্ট্রেশন এর Phytanic acid (above 200 micromol/L) দেখে এই রোগ নির্ণয় করা যায়। এনজাইমেটিক ফাইব্রোব্লাস্ট এনালাইসিস এবং ওই জিনের মলিকুলার জেনেটিক টেস্টিং করে রোগ নিশ্চিত করা হয়।
প্রতিকার:
- যেসব খাবারে উচ্চমাত্রায় Phytanic acid থাকে যেমনঃ মাংস, দুগ্ধজাতখাদ্য, মাছ (কড, টুনা) সেসব বর্জন করা।
- রোগীর দেহের ফ্যাট বার্নিং হবে এমন কাজ বর্জন করতে হবে যেমনঃ Exercise, weight loss, fasting, illness, stress. এসব কন্ডিশনে বডি এনার্জি সোর্স হিসেবে ফ্যাটকে কাজে লাগায়। ফলে ফ্যাট ভেঙে যে ফ্যাটি এসিড তৈরি হয় তারমধ্যে এই Phytanic acid দেহে জমে যায়।
- অতিমাত্রায় Phytanic acid দেহে বেড়ে গেলে Plasmapheresis থেরাপি রোগীকে দেয়া হয়।এই থেরাপির সাহায্যে অতিরিক্ত Phytanic acid দেহ থেকে অপসারণ করা হয়।
নিরাময়
সৃষ্টিকর্তা প্রদত্ত অনেক রোগই আছে যা নিরাময়ের ক্ষমতা মানুষের হাতে নেই।এই বিরল জিনগত রোগটিও তেমন। একেবারে নিরাময় সম্ভব না হলেও কিছু নিয়ম মেনে চললে এই রোগ থেকে কিছুটা উপশম মিলবে। তাই এই রোগীকে নিয়মিত ডাক্তারের পরামর্শ মেনে নিয়মমাফিক চলতে হবে।
?তথ্যসূত্রঃ
- https://www.statpearls.com › …
- Refsum Disease Article – StatPearls
- https://rarediseases.org › …
- Refsum Disease – NORD (National Organization for Rare Disorders)
- https://link.springer.com › …
- Adult Refsum Disease (ARD) | SpringerLink
- https://www.invitae.com › …
- Test | Invitae Adult Refsum Disease Panel
লিখেছেনঃ
রূপালি আক্তার
প্রাণরসায়ন ও অণুপ্রাণ বিজ্ঞান
চট্টগ্রাম বিশ্ববিদ্যালয়
Photo: Collected from Google
Team: SiriusTag:Adultrefsumdisease, cuss, Disorder, Genes, geneticdisease, Health, science
